Международный день редких (орфанных) заболеваний

Его цель – привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, и повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. А проведение мероприятий в рамках Дня помогает также продвигать работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли (примерно 300 млн человек). Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе – 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям.

Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является «Круг добра», созданный в 2021 году.